Acondroplasia, qué debe conocer el radiólogo. - Arrebola Pérez, Desirée; López Espejo, Juan; Ramos Muñoz, Alejandro Alberto; Garcia-Herrera Taillefer, Pascual; Bravo Bravo, Cristina (Seram, 2024)
1. Objetivos Conocer el fenotipo y las manifestaciones clínicas de la acondroplasia. Conocer las principales técnicas de imagen útiles en esta patología. Identificar los principales hallazgos radiológicos de esta enfermedad. 2. Revisión del tema: La acondroplasia es la displasia esquelética generalizada más frecuente, siendo una enfermedad AD con mutación en el gen FGFR3, causando una alteración en la osificación encondral. El diagnóstico se realiza a través de los hallazgos visibles en ecografia prenatal: longitud fémur <P5, protuberancia frontal, puente nasal deprimido y mano en tridente, con su posterior confirmación genética. En la acondroplasia nos ayudamos de múltiples pruebas de imagen para su estudio y seguimiento. La radiografía simple nos permite la realización de un mapa óseo donde se identifican hallazgos radiológicos muy característicos, que se representarán en multiples casos reales. Los hallazgos radiológicos más frecuentes son acortamiento proximal de las extremidades, mano tridente, protuberancia frontal, alas ilíacas cuadradas con acetábulos horizontalizados y disminución de la distancia interpeduncular. El TC será la prueba indicada para seguimiento de tratamientos quirúrgicos óseos y la RM para valoración de complicaciones asociadas a esta patología (sobre todo en SNC). 3. Conclusión - La acondroplasia es la displasia esquelética generalizada más frecuente, donde el diagnóstico se basa en la ecografía prenatal y la confirmación genética. - La radiografía simple sirve para aportar un diagnóstico preciso postnatal, así como valorar la afectación ósea. - La RM y TC son importantes para el seguimiento de complicaciones asociadas.