Síndrome de MELAS:: papel de la neuroimagen. - Rojo Sanchis, Nuria; Cambra Martí, Maria Rosa; Marín Cañete, Antonio; Sanchez Laforga, Ana Maria (Seram, 2018)
Objetivos Docentes El Síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios stroke-like) , se engloba en el grupo de las encefalopatías mitocondriales, que tienen en común defectos bioquímicos en la cadena respiratoria celular por alteraciones mitocondriales. El diagnóstico de esta entidad en ocasiones es difícil ya que los estudios bioquímicos y genéticos pueden ser normales, y las alteraciones ultraestructurales en la biopsia muscular características de esta enfermedad no siempre están presentes. Si bien los hallazgos en la TC son inespecíficos, la RM y la RM espectroscopia aportan información útil que nos ayuda a sugerir el diagnóstico de esta enfermedad. Los objetivos docentes de nuestro trabajo son describir las manifestaciones más frecuentes encontradas con las técnicas de neuroimagen (TC, RM y RM espectroscopia) así como, valorar el papel de las mismas en el diagnóstico inicial y seguimiento de ésta enfermedad. Revisión del tema GENERALIDADES Y PRESENTACION CLÍNICA l síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios stroke-like) fue descrito por primera vez por Pavlakis en 1984.E Se caracteriza por la existencia de errores en el metabolismo celular causado por mutaciones en los genes nucleares y mitocondriales que producen una defectuosa fosforilación oxidativa.