SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS:: MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS Y SISTÉMICAS. - Bahamonde Cabria, Susana; Viñuela Rueda, Blanca E.; Barragan Tabares, José Ignacio; Simal Fernández, Jesús; Nieto Arroyo, Miguel Ángel (Seram, 2018)
Objetivos Docentes Conocer los principales síndromes neurocutáneos y su amplio espectro de manifestaciones radiológicas tanto a nivel neurológico como sistémico. Revisión del tema INTRODUCCIÓN Los síndromes neurocutáneos o facomatosis son un raro y heterogéneo grupo de enfermedades, la mayoría de carácter hereditario con afectación multisistémica que incluye la afectación de la piel y la aparición de tumores del sistema nervioso central y periférico. Las más importantes en la práctica clínica por su frecuencia son: • Neurofibromatosis tipo I (NFI) o Enfermedad de Von Reckilnghausen. • Neurofibromatosis tipo II (NFII). • Eclerosis tuberosa (ET) o enfermedad de Bourneville. • Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL). • Síndrome de Sturge-Weber (SW). Los hallazgos habituales suelen ser los encontrados a nivel del sistema nervioso central (SNC) y por lo tanto generalmente a través de RM, ocasionalmente TC. También existen numerosas manifestaciones a nivel abdominal que se identifican en estudios ecográficos o TC en algunos casos como hallazgos incidentales. Resulta muy útil conocer estas manifestaciones, tanto neurológicas como sistémicas, para el diagnóstico de estas entidades y su seguimiento a través de hallazgos que en algunos casos resultan patognomónicos. Pero también porque la detección de algunas lesiones en pacientes sin diagnóstico pueden sugerirlo. Además, los estudios radiológicos pueden emplearse para el diagnóstico en familiares de pacientes ya diagnosticados dado el carácter hereditario de estas enfermedades.