UTILIDAD DE LA RM EN EL SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DEL ADULTO(LOPD) - Nuñez Peralta, Claudia A.; Llauger Roselló, Jaume; Díaz Manera, Jordi; Belmonte Jimeno, Izaskun; Figueroa Bonaparte, Sebastian (Seram, 2018)
OBJETIVOS a)Descripción de la fisiopatología de la enfermedad de Pompe. b)Revisión de las secuencias de RM cuantitativas y su empleo en este grupo de pacientes. c)Seguimiento de una cohorte de pacientes LOPD mediante RM y pruebas funcionales. GENERALIDADES La Enfermedad de Pompeo glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) que cataliza la conversión de glucógeno a glucosa en el lisoma (Fig1a). Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en todos los tejidos del cuerpo con afección primordial por músculo esquelético, músculo cardíaco y por la musculatura respiratoria (Fig1b).