Hallazgos en Resonancia Magnética de la hipoplasia pontocerebelosa: Una nueva variante genética. - Bello Franco, Dra. Carlota María; Ramón Y Cajal Calvo, Dr. Juan; Moreno Caballero, Dra. Leticia; Navas Campo, Dra. Raquel; Saez Valero, Dr. Eduardo; Gimeno Peribáñez, Dra. María José (Seram, 2021)
Objetivo docente: Revisar la forma de presentación y las principales características clínicas que produce la delección del gen SLC25A46. Determinar las pruebas radiológicas más apropiadas para su estudio. Explicar los hallazgos de imagen más característicos de esta entidad. Revisión del tema: La hipoplasia pontocerebelosacomprende un grupo de desórdenes neurológicos genéticos de carácter recesivo caracterizados por alteraciones cerebelosas, profundo retraso del desarrollo, y en los casos más severos muerte prenatal o prematura. Se han descrito diecisiete genes implicados en estas enfermedades.  Uno de los genes recientemente descrito es el SLC25A46, que codifica una proteína alterada en el proceso de fusión y fisión del ARN mitocondrial. Los fenotipos resultantes varían desde una atrofia cerebelosa, atrofia del nervio óptico, hasta una forma letal en el espectro más graves. Se describe el caso de dos hermanos con una delección demostrada del gen SLC25A46 que debutaron con una hipotonía generalizada y apnea al nacimiento. Para el diagnóstico de la patología cerebral del neonato, son de primer recurso la ecografía trasfontanelar y la RM. Los avances en neuroimagen han facilitado la detección de la hipoplasia pontina y cerebelosa. Los hallazgos en resonancia magnética muestran normalmente una hipoplasia generalizada olivopontocerebelosacon ventrículos prominentes, aumento de los espacios extraaxiales y afilamiento del cuerpo calloso. Conclusiones: Los estudios de RM aportan una visión precisa de las alteraciones anatómicas producidas por las enfermedades cromosómicas, y es un complemento de importancia para el radiólogo en el diagnóstico de las patologías hereditarias al nacimiento ya conocidas y de aquellas todavía desconocidas.